产品 罕见病产品

爱的发制药致力于研究、开发、引进罕见病的创新和变革性疗法,为中国罕见病患者提供可持续的解决方案

爱的发制药努力为患者提供创新的治疗方案,来解决其未被满足的疾病治疗需求。我们通过专注罕见病领域寻求突破性方案,为中国患者提供改善生活的机会。

关于罕见病

根据《中国罕见病定义研究报告2021》:新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。目前已知的罕见疾病总数超过7000种,全世界大约有3.5亿人受到罕见疾病的影响。有近50%的罕见疾病最早开始于儿童时期,平均而言,如果患者要得到准确的诊断可能需要5-7年的时间,需要拜访8位不同的专家。

罕见病重点领域

爱的发制药致力于中枢神经系统、代谢紊乱等罕见疾病的创新解决方案。

小儿癫痫(中枢神经类)

儿童癫痫大大异于成人,很多癫痫综合征主要发生于儿童,如:婴儿痉挛症(West综合征)、Lennox-Gastaut综合征(LGS)、儿童失神癫痫、Dravet综合征等。

先天性胆汁酸合成障碍 (代谢类)

是一类超级罕见的常染色体隐性遗传病。发病率约为千万分之一(中国预计177名患者)。与合成主要胆汁酸所必须的酶存在遗传缺陷相关(最常见的酶缺陷是3β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶(3β-HSD)缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶(Δ4-3-oxoR)缺乏)。由于这些酶的缺陷导致正常胆汁生成降低、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝脏中毒性和异常固醇中间产物积聚,扰乱了胆汁酸转运过程而引起胆汁淤积和肝硬化的发生。

这些缺陷最常见于新生儿或婴儿胆汁淤积症,除非得到有效治疗,否则可能进展为早期肝硬化和肝衰竭。