遗传性癫痫的病因探索与精准诊断，是帮助患儿获得针对性治疗的重要基础。根据《中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识》，约70%的癫痫病例与遗传因素密切相关。1爱的发制药希望通过这篇文章，帮助大家了解遗传性癫痫的诊断流程与基因检测方法，让家长更有信心地面对孩子的病情。
一、医生如何判断是否为遗传性癫痫？
诊断癫痫时，医生会先了解孩子的病史和症状，并进行脑电图（EEG）、核磁共振（MRI）等检查。1如果没有发现明确的致病原因，而孩子又在很小年纪就发病或者有癫痫的家族史，医生就会考虑癫痫可能与基因有关。
二、什么时候需要进行基因检测？
并不是所有癫痫患者都需要做基因检测，但在一些情况下基因检测很有帮助。如果孩子很小就发病、病情严重且找不出其他原因，或者家族中有多人患癫痫，2医生通常会建议进行基因检测。这有助于明确病因、指导治疗方案。例如，明确致病基因后，医生不仅能针对性选择抗癫痫药物，还能对此特定基因突变制定个性化治疗方案。
三、常见的基因检测方式有哪些？
针对遗传性癫痫，常用的基因检测方法主要包括：
一代测序（即Sanger测序法）或多重连接探针扩增技术（Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification）：用于检测表型和基因型对应性明确的遗传性癫痫，这两种方法可以检测特定致病基因。例如，Dravet综合征中80%以上的患儿会发现SCN1A基因突变。1
基因Panel检测或全外显子组测序（Whole-exome Sequencing）：适用于基因型不明、或疑似多基因致病的患者，例如婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征等。若检测结果为阳性，医生还会建议对家系成员进行验证。若孩子在癫痫发作前就已出现神经发育异常或合并其它综合征，可结合染色体芯片分析或拷贝数变异（CNV）检测，进一步明确病因。1
此外，对于常规检测未能明确病因的复杂病例，还可以采用三代测序技术（Third‑generation Sequencing）、基因组光学图谱技术（Optical Genome Mapping）等检测方法。1
遗传性癫痫的诊疗之路，是科学与希望交织的旅程。从症状初判到基因解密，医学的进步正不断为患儿点亮前行的方向。爱的发制药致力于小儿难治性癫痫等中枢神经系统罕见疾病的创新解决方案，希望通过我们的努力，提升大家对这一群体的关注及了解。我们也坚信，每一份对疾病的科学认知，都将成为守护孩子健康的坚实力量。
参考文献：
1.中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组. 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识[J]. 中华神经科杂志，2024，57(9):945-950.
2.中国抗癫痫协会. 临床诊疗指南. 癫痫病分册 (2023修订版). 北京: 人民卫生出版社, 2023:24-25.