一、儿童癫痫的病因学和发病率
1. 儿童癫痫的基本概念和发病率
儿童癫痫主要影响0至14岁的儿童。这种疾病的特征是复杂的病因和反复的阵发性发作，表现为暂时性的脑功能紊乱。据统计，全球约有1050万儿童患有癫痫。具体而言，每1000名儿童中约有7人受到这种疾病的影响，其中男孩的发病率略高于女孩。
儿童癫痫发病率约为成人2倍。在我国，儿童癫痫的患病率处于显著增长，每年约有40万新病例。儿童癫痫的表现形式多样，包括运动功能障碍、记忆力下降、睡眠问题、精神行为异常，以及社交困难等。鉴于其病程的长期性、伴随的复杂共患病和较高的致残风险，世界卫生组织在2019年将其列为全球重点关注的五大神经及精神疾病之一1。
2. 儿童癫痫的病因
癫痫的病因广泛，涵盖先天遗传因素和后天获得性因素。近年来，随着分子遗传学、神经影像学及神经科学的发展，对癫痫病因的了解日益深入。目前认为，大约30%的癫痫患者是由后天获得性因素引起的，如围产期脑损伤、中枢神经系统感染、卒中、脑外伤、免疫相关中枢神经系统疾病（如免疫性脑炎、脱髓鞘疾病）和肿瘤等。而约70%的癫痫患者中，遗传因素起到了更为重要的作用。
国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，以下简称ILAE）在2017年提出的癫痫分类框架中，将癫痫病因分为结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明六大类。
遗传性癫痫由遗传缺陷引起，以癫痫发作为主要症状。诊断依赖于分子遗传学检测或家族病史分析。病因包括单基因遗传（如Dravet综合征中的SCN1A基因变异）、多基因/复杂遗传、染色体异常（例如环形20号染色体综合征）及线粒体基因突变。这些遗传因素影响离子通道、突触形成、DNA修复等功能。目前已识别多个与癫痫相关的基因。对于新生儿期或婴儿期起病、有癫痫家族史、病因不明的癫痫性脑病、发育迟缓等情况，尤其需考虑遗传性癫痫。
还有一种病因相对少见，但是在婴幼儿中常见，就是代谢性病因。代谢性癫痫是由代谢缺陷导致的，如氨基酸代谢病、有机酸代谢病等。婴儿期癫痫常伴有神经系统症状或全身多系统受累，且在婴儿期起病的癫痫性脑病（如婴儿痉挛症、大田原综合征）中尤为常见2。
二、 儿童癫痫的诊断
1. 儿童癫痫的诊断
儿童癫痫的诊断是一个详细而复杂的过程。依据2017年修订的ILAE的诊断框架，儿童癫痫的诊断可以分为四个关键步骤。
首先，医生需要判断儿童的临床发作是否符合癫痫发作的特点。这一步骤是整个诊断过程的基础。
其次，在诊断为癫痫发作的基础上，医生将根据患儿的临床表现和脑电图结果，对癫痫发作的类型进行分类。
第三步是分析癫痫的可能病因，并进行综合性诊断。这包括对患儿的临床症状、脑电图特点、神经影像学结果、年龄和预后的综合评估，以及对癫痫综合征和相关疾病的确诊。
最后一步是评估患儿的全面健康状况，包括身体发育、脏器功能及心理和社会发展等，帮助识别是否存在共患病，如注意缺陷多动障碍、智力障碍、发育迟缓、孤独症谱系障碍、抑郁和焦虑等3。
2. 儿童癫痫的常见发作类型
根据2017年ILAE癫痫发作分类，儿童癫痫的发作可划分为全面性发作(generalized seizures)和局灶性(focal seizures)发作两大类。
全面性发作包括全面性强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、失张力发作、肌阵挛-强直-阵挛发作、肌阵挛-失张力发作以及失神发作。
局灶性发作则涉及知觉保留或知觉障碍的局灶性发作、自动症、过度运动性发作、自主神经性发作、行为中止性发作、认知性发作、情感性发作和感觉性发作等2。
三、儿童癫痫的治疗
儿童癫痫治疗的重点在于早期识别和及时干预，特别是对难治性癫痫的管理。癫痫不仅会对儿童的身体健康造成影响，还会影响其认知、记忆和社交功能。治疗儿童癫痫时需要综合考虑病因、发作类型、伴发疾病以及患儿的个体和社会因素，以制定个性化、多元化的治疗方案。
首先，使用抗癫痫药物（AED）是最常见的治疗方法。大约50%的患者能够通过首次用药控制发作，但有高达36%的患者的癫痫发作仍难以控制。对于这些药物难治性癫痫患儿，病因的明确和针对性治疗显得尤为重要。比如，维生素B6依赖症和葡萄糖转运子缺乏症等，通过特定治疗可以取得显著效果3。
其次，对于药物难治性癫痫，外科治疗也是一个重要选择。癫痫外科手术包括病灶切除、胼胝体切开术和神经调控治疗等，旨在减少或停止癫痫发作，提高患儿的生活质量。这类手术需要严格的术前评估和明确的手术目标。现代技术使得癫痫手术的适应症不断扩大，疗效和安全性也在不断提高。
第三，生酮饮食治疗也是对抗难治性癫痫的有效方法。这种饮食模式包括高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的摄入，对某些特定类型的癫痫，如葡萄糖转运体Ⅰ缺陷症和丙酮酸脱氢酶缺乏症，有显著效果。选择合适的生酮饮食方式需结合患儿的具体情 况，并在医生和营养师的指导下进行。
最后，精准医疗也逐渐在儿童癫痫治疗中发挥作用。基于基因型选择AED、基于变异致病机制的治疗、基于癫痫的分子网络机制选择药物等都是精准治疗的方向。这要求医生对患儿进行详细的基因检测和病理生理分析，以实现更为精确和有效的治疗。
儿童癫痫的诊断与治疗是一项充满挑战的任务，需要专业的知识和充足的经验。随着医学研究的不断深入，特别是精准医疗和基因治疗领域的进步，我们有理由期待未来儿童癫痫治疗将更加精准高效。
作为以持续关注儿童罕见病为己任的企业，爱的发制药中国积极参与和支持儿童癫痫相关活动。我们会持续对儿童癫痫进行科普宣传，以提高公众对儿童癫痫的认知与关注。让我们携手努力，共同参与，一起提高对儿童癫痫的认识和理解，以实现早发现早诊断早治疗，并为癫痫儿童及其家庭创造一个更加理解和友善的社会环境！
参考来源：
1. 喻筱倩,李承,胡玲,代莉,蒋聪,桑竹君,唐业玲,王海勤.儿童癫痫专科护理门诊的构建与运行.2022,37(12)
2. 中国抗癫痫协会.临床诊疗指南:癫痫病分册[J].人民卫生出版社,2023:24-26,12-14
3. 姜玉武.儿童癫痫治疗需重视顶层设计和适时合理使用多种治疗方法[J].中华儿科杂志,2020,58(11)