在面对难治性癫痫时，很多家庭会反复追问一个问题：为什么同样是癫痫，有的人能很快稳定下来，有的人却始终难以控制？
理解背后的病因，以及能否尽早识别风险，是走向下一步的重要前提。
作为一家长期关注癫痫领域，尤其癫痫罕见病领域的企业，爱的发制药希望帮助公众更清楚地认识到难治性癫痫并非偶然发生，它往往与疾病本身的特点密切相关。
儿童难治性癫痫的病因特点
在儿童中，难治性癫痫的病因往往较为复杂，且常与特定癫痫综合征密切相关。1
一些婴幼儿或儿童期癫痫综合征，往往由明确病因引起。例如，大田原综合征多与先天发育畸形有关，早发肌阵挛性脑病多与先天代谢异常有关。1
而另一些综合征，如婴儿痉挛症和 Lennox–Gastaut 综合征（LGS），则可能由多种病因导致，包括染色体异常、代谢异常、结构异常或脑炎等。1
明确病因，有助于医生进一步判断疾病走向，并为后续更有针对性的治疗提供依据。
为什么强调早期识别？
由于病因和综合征类型不同，儿童癫痫被诊断为药物难治性癫痫的时间并不一致。有些患儿在疾病早期即可判断，而有些则需要较长时间的观察和随访。1
尽早识别药物难治性癫痫的风险，有助于家长提前了解疾病特点，做好规范化、长期治疗的准备；也有利于基层医生尽早转诊、动态评估病情，并帮助癫痫专科医生更早考虑药物以外的多种治疗方式，从而改善患儿的预后。1
哪些儿童需要特别关注？
临床上，有些癫痫综合征从诊断伊始，就更容易发展为药物难治性癫痫，例如早发性癫痫脑病、婴儿痉挛症、Lennox–Gastaut 综合征、Rasmussen 综合征等。1
此外，出现以下情况时，需警惕其难治风险升高：
初始抗癫痫发作药物治疗效果不佳；年龄依赖性癫痫性脑病；在诊断和治疗前已存在频繁发作；曾出现癫痫持续状态；长期活动性发作；以及存在明确病因，如结构异常或其他病理改变。1
对于2 岁以下的癫痫患儿，若存在上述风险，建议尽早按照药物难治性癫痫的转诊流程，转至综合儿科癫痫中心进行评估和诊治。对部分病因明确的癫痫，若能尽早采取针对病因的治疗手段，不仅有助于更好地控制发作，也可能对患儿的认知和发育产生积极影响。1
爱的发制药始终相信，更早的识别，是为孩子争取更多可能性的治疗方式。理解儿童难治性癫痫的病因，不是为了制造焦虑，而是为了让每一次治疗选择，都建立在更清晰、更充分的认知之上。
1.中国抗癫痫协会. 临床诊疗指南. 癫痫病分册 (2023修订版). 北京: 人民卫生出版社, 85-86.